Anpassungs­qualifizierung: DNA-Untersuchung im Labor

Wenn der Schnelltest keine Mutation nachweist, machen wir eine komplette Genanalyse.

Was die Gene zeigen

Carolin Lorenz (26) analysiert die DNA von Patienten und ermittelt Mutationen, die Erkrankungen verursachen. In einer Fortbildung lernte sie, wie sich eine spezifische Krankheit identifizieren lässt.

Den genetischen Veranlagungen entkommt niemand – zumindest was bestimmte Krankheitsbilder betrifft. Wenn in der DNA festgelegt ist, dass jemand beispielsweise an der Lungenkrankheit Mukoviszidose erkranken wird, dann geschieht das. Jedoch lässt sich der Verlauf der Krankheit beeinflussen, wenn diese frühzeitig diagnostiziert wird. Dabei ist die Hilfe von Medizinisch-technischen Assistenten wie Carolin Lorenz gefragt. Die 26-Jährige arbeitet im Hamburger Labor Lademannbogen MVZ. Aus Blutproben isoliert sie das Erbgut und analysiert Abschnitte davon, um herauszufinden, ob eine Mutation vorliegt, die eine bestimmte Erkrankung verursacht.

Mehr über Krankheiten erfahren

Für die Arbeit der Medizinisch-technischen Assistentin ist es wichtig, über genaue Kenntnisse der Krankheiten zu verfügen, die sie identifizieren soll: „Wir machen hier im Labor viermal im Jahr eine interne Fortbildung. Meistens beschäftigen wir uns dann mit einer speziellen Erkrankung.“

In einer dieser Fortbildungen ging es um die Mukoviszidose. Die Schulung dauerte einen Arbeitstag, es wurden spezifische Kenntnisse in der Theorie vermittelt. Im Rahmen einer Präsentation wurde unter anderem erläutert, welche Mutationen typisch für diese Erkrankung sind und wie man sie benennt. Darüber hinaus ging es um die Methode, mit der sich die Mutationen identifizieren lassen, etwa um das spezielle Testkit, das benutzt wird, um das zu untersuchende Erbgut zu pipettieren und auf die Analyse vorzubereiten. Schließlich wurde erläutert, wie man die entsprechenden Analyse-Kurven deutet: „Wenn eine Mutation vorliegt, dann sieht man zwei Peaks statt einem“, erläutert Carolin Lorenz den prinzipiellen Ansatz.

Viele Schritte zur Erbgut-Analyse

Das Wissen aus der Schulung wendet Carolin Lorenz seither in der Praxis an. Die zu untersuchenden Blutproben holt sie im Zentrallabor ab und bereitet sie vor. Sie gibt ein Enzym hinzu, welches die Zellen samt Kern aufspaltet, und erwärmt die Proben im Inkubator auf 56 Grad Celsius. Dann versetzt sie diese mit Ethanol, gibt sie in ein Röhrchen mit einer DNA-bindenden Membran und zentrifugiert sie. So erhält sie die reine DNA, mit der sie weiterarbeitet: „Für häufige Krankheiten wie die zystische Fibrose oder die Lebererkrankung Hämochromatose haben wir Schnelltests, mit denen wir die häufigsten Mutationen rasch erkennen. Wenn der Schnelltest keine Mutation nachweist, machen wir eine komplette Genanalyse und Sequenzierung.“

Die Untersuchung selbst wird mit zwei Geräten durchgeführt: Mit dem sogenannten Thermocycler wird vollautomatisch eine temperaturabhängige Reaktion ausgelöst – eine Vervielfältigung der DNA. Bei diesem Vorgang handelt es sich um die sogenannte Polymerase-Kettenreaktion, kurz PCR. Anschließend werden mit einem zweiten Gerät die entsprechenden Stellen des Erbguts analysiert. Dabei kommt unter anderem eine spezielle Software zum Einsatz. Anhand der Analyseergebnisse erkennt man, ob eine Mutation vorliegt.

Fortbildungen seien für sie in vielerlei Hinsicht wichtig, wie Carolin Lorenz betont. Es gehe nicht nur um das Fachwissen, das es ermögliche, Genmutationen zu entdecken, sondern auch um Hintergrundwissen über die jeweiligen Krankheitsbilder: „Dadurch erscheint das, was wir machen, weniger abstrakt und man erkennt die Schicksale hinter den Genen.“

Informationen

Finden Sie Bildungsangebote in Ihrer Nähe im KURSNET:

http://bfi.plus/8982